Notizia da www.superabile.it

Un tutor che vive direttamente la malattia svolgerà una attività di tutoraggio presso l'Ufficio Relazioni con il Pubblico del Bambino Gesù, accompagnando i bambini con Sindrome di Williams e le loro famiglie nell'esperienza dell'assistenza ospedaliera

ROMA - Un nuovo percorso di "empowerment" che favorisca, grazie al sostegno di un tutor, la conquista dell'autonomia: è questo il senso dell'iniziativa inaugurata ufficialmente oggi, presso l'Ambulatorio dedicato e alle attività di ricerca dell'ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma. Obiettivo dell'iniziativa, nata dalla sinergia tra Deutsche Bank e Associazione italiana Sindrome di Williams, è sostenere le famiglie nel superare gli ostacoli psicologici, burocratici e sociali che quotidianamente si presentano. Nell'ambito di questo processo, sarà selezionata una persona affetta da questa rara patologia che svolgerà una attività di tutoraggio presso l'Ufficio Relazioni con il Pubblico del Bambino Gesù, accompagnando i bambini con Sindrome di Williams e le loro famiglie nell'esperienza dell'assistenza ospedaliera.

 

La sindrome di Williams è una rara malattia genetica causata dalla perdita di un piccolo frammento del cromosoma 7 che provoca ritardo cognitivo, deficit dello sviluppo, malformazioni cardiache e vascolari ed è caratterizzata da peculiari tratti del volto. Ne è affetta circa 1 persona ogni 20.000. Attualmente non esiste una cura specifica, ma è di fondamentale importanza la terapia riabilitativa, con interventi educativi precoci e mirati che permettano di migliorare lo sviluppo delle competenze cognitive e sociali. "L'empowerment dei pazienti e delle persone affette da malattie rare, unitamente alle loro famiglie, è la vera sfida di questi anni - sottolinea il presidente dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Giuseppe Profiti - Assieme ai passi da gigante fatti dalla ricerca scientifica nella conoscenza dell'origine e dei meccanismi delle malattie rare e dei progressi realizzati sul piano dell'attenzione sociale e istituzionale in ambito europeo, la conquista dell'autonomia e della consapevolezza dei propri diritti e delle proprie potenzialità è il traguardo verso cui stiamo tendendo a livello internazionale. Questo modello di trasferimento dell'esperienza potrà essere di esempio per altre iniziative analoghe, non solo in Italia".

"Ricerca, informazione e formazione - evidenzia il direttore scientifico dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Bruno Dalla Piccola - sono, insieme alla diagnosi, alla presa in carico e all'empowerment dei pazienti, le principali attività trainanti le malattie rare. Avendo chiara questa missione, il Bambino Gesù ha orientato oltre il 30% delle sue attività di ricerca e circa il 60% della produzione scientifica alle malattie rare, con particolare riguardo alle ricerche cliniche, biomolecolari e alle innovazioni terapeutiche. Relativamente all'informazione, l'Ospedale è impegnato, come centro nodale della rete Orphanet, a gestire il più importante database a livello mondiale dedicato alle malattie rare, garantendo la disponibilità e la disseminazione di informazioni non solo sulle malattie, ma anche sui centri di riferimento per la diagnosi e la presa in carico, le attività di ricerca, le associazioni e molto altro. L'approccio "di sistema" alle malattie rare, fanno del modello sviluppato presso il Bambino Gesù, un prototipo unico nel nostro Paese, in linea con le raccomandazioni internazionali e con le attese dei pazienti e delle loro famiglie".

"Va sottolineata - è il parere di Stefano Vicari, responsabile della Neuroriabilitazione dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - l'importanza della riabilitazione e della presa in carico del bambino e dell'adolescente, al fine di garantire il massimo sviluppo cognitivo possibile, maggiori livelli di autonomia personale e un auspicabile inserimento nel tessuto produttivo. Uno sforzo sinergico e condiviso da Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Associazione Italiana Sindrome di Williams, istituzioni e realtà socialmente responsabili e sensibili mirato anche a prevenire eventuali disturbi del comportamento in adolescenza e in età adulta. Individuare dei percorsi di facilitazione dell'accesso in qualunque contesto, che facciano sentire le famiglie meno sole, dal momento della prima diagnosi in avanti è sicuramente un segnale incoraggiante sul piano del superamento dello stigma legato a una sindrome".

"Per rispondere alla complessità e alle peculiarità delle malattie rare all'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - ribadisce il responsabile della Struttura complessa Malattie Rare del Bambino Gesù, Andrea Bartuli - ha tracciato dei percorsi diagnostico-assistenziali multidisciplinari appositamente dedicati grazie ai quali i bambini e le loro famiglie vengono accolti dagli specialisti necessari alla gestione delle diverse malattie rare, contemporaneamente presenti e coinvolti nella diagnosi, nel trattamento e nel monitoraggio del paziente. Ovvero sono i vari specialisti a raggiungere il bambino in un unico luogo e non viceversa, azzerando di fatto lunghe attese e difficili spostamenti. Con questo sistema, dunque, non solo migliora la qualità della prestazione e della prognosi, ma si evita alle famiglie il disagio derivante dalla necessità di rivolgersi a specialisti diversi".