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Cos'è la sindrome di Williams

La Sindrome di Williams (SW) è una malattia genetica rara, non degenerativa, presentandosi una volta ogni 10.000 nascite. La Sindrome di Williams consiste in un disordine neurocomportamentale congenito, dovuto alla delezione del cromosoma 7.
Non è una malattia ereditaria, non è causata da fattori medici, ambientali o psicosociali ma piuttosto rappresenta "un caso". La SW interessa diverse aree dello sviluppo tra cui quella cognitiva, del linguaggio e psicomotoria.

V CONVEGNO DELLE ASSOCIAZIONI AMICHE DI FONDAZIONE TELETHON - AISW Onlus Presente!

Si rinnova l'evento dedicato alle Associazioni di pazienti Amiche di Telethon, ospitato all'interno della XIX Convention Scientifica della Fondazione, nelle giornate del 13 e 14 marzo 2017 a Riva Del Garda (Tn). L’evento si è articolato in sessioni di presentazioni orali e dibattito con i Rappresentanti delle Associazioni e momenti di incontro con i ricercatori durante l’esposizione dei poster.

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[Fonte: www.vanityfair.it​]
Eleonora ha 11 anni e vive a Roma. Per la prima volta, lo scorso Natale ha chiesto il regalo che desiderava: un pupazzetto a forma di delfino. Lo porta con sé, lo tiene accanto quando va a dormire. Per la sua mamma, Giulia, anche questo è un traguardo. «Adesso anche lei ha il suo oggetto transizionale. In genere i bambini ne scelgono uno quando hanno tre o quattro anni, lei l’ha fatto dopo, ma è comunque un progresso». Eleonora è nata con la sindrome di Williams, conosciuta anche come «sindrome dei bambini con gli occhi a stella».
È una malattia genetica rara, che colpisce circa un bambino su 10 mila, e non è degenerativa. Consiste in un disordine neurocomportamentale congenito, dovuto alla delezione del cromosoma 7, e non è ereditaria. Interessa diverse aree dello sviluppo, tra cui quella cognitiva, quella del linguaggio e quella psicomotoria. Alle volte, alla nascita, comporta problemi cardiaci.
«Nel nostro caso, la diagnosi è stata precocissima – spiega la mamma -: i medici hanno individuato qualcosa che non andava al cuoricino, al mio settimo mese di gravidanza. Temevano un problema genetico. E all’ospedale Bambin Gesù, un centro di riferimento di eccellenza, mi è stata subito confermata la diagnosi. È molto importante che sia tempestiva, perché intervenire subito può fare la differenza per molte di queste patologie. E serve anche ad evitare interventi inutili».

Nella sede dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma di San Paolo è attivo da gennaio 2017 un Day Hospital multispecialistico dedicato ai bambini e ai ragazzi con la sindrome di Williams.

Il percorso dedicato ai piccoli e adolescenti affetti da questa malattia genetica rara prevede controlli di salute in due giorni a settimana, il mercoledì ed il giovedì.

La dottoressa Maria Cristina Digilio, referente del progetto spiega che “il percorso è dedicato interamente ed esclusivamente a bambini e ragazzi con la sindrome di Williams. Per loro a partire da quest’anno, nella nostra unità di genetica di San Paolo, organizzeremo e coordineremo i Day Hospital in base ai controlli periodici che i pazienti Williams devono fare. Attiveremo visite e valutazioni multi specialistiche da parte di un'équipe di medici che prenderà in carico i bambini ed i ragazzi e che sarà sempre la stessa, lungo l'intero percorso, diventando il punto di riferimento dei pazienti e dei loro familiari. Il servizio si avvarrà della collaborazione dell'Associazione Italiana Sindrome di Williams, con la quale collaboriamo oramai da anni”. “Un altro risultato, che si aggiunge a tutti quelli già conseguiti in questi ultimi 20 anni”

Notizia da: www.livenet.it

Federia e Davide, due ragazzi affetti dalla sindrome di Williams, sono stati scelti dalla Federazione Italiana di Canottaggio  per rappresentare l'Italia nei prossimi

Bellissimo articolo sul dopo di noi che del quotidiano Avvenire del 31 dicembre 2016 in cui c'è un intervista al nostro Presidente Leopoldo Torlonia e parlano della nostra associazione.
L'articolo è disponibile al seguente link.

 

News dalle Regioni

Giornata delle Malattie Rare 2017 - Leggiamo una montagna di storie

Regione: Emilia Romagna

Mercoledì 1 marzo l'associazione Nati per leggere in collaborazione L'Associazione Italiana Sindrome di Williams dell'Emila Romagna, vi aspettano in Sala Piccoli nella biblioteca "Francesco Selmi" di Vignola, per leggere ed ascoltare insieme una montagna di storie. Vi attendiamo numerosi!

LA RICERCA: UNA SPERANZA PER MILIONI DI PERSONE

Regione: Emilia Romagna

L'Associazione Italiana Sindorme di Williams con l'Associazione Scelrosi Tuberosa e l'Associazione Genitori e Amici del Fabriani presentano "LA RICERCA: UNA SPERANZA PER MILIONI DI PERSONE". Il coinvolgimento dei pazienti è la chiave fondamentale per avere risposte e soluzioni mirate ai bisogni di cura e di assistenza PARTECIPA AL CAMBIAMENTO per includere e far conoscere l'impatto delle malattie

Federica e Davide ai prossimi campionati Europei di Rowing Indoor a Parigi

Regione: Nazionale, Liguria, Toscana

Notizia da: www.livenet.it

Federia e Davide, due ragazzi affetti dalla sindrome di Williams, sono stati scelti dalla Federazione Italiana di Canottaggio  per rappresentare l'Italia nei prossimi

Concerto dell'Epifania pro AISW Puglia e Basilicata

Regione: Puglia-Basilicata

L'Accademia musicale Andrea Chènier e l'A.I.S.W. Puglia e Basilicata hanno il piacere di invitarvi al "Concerto dell'Epifania" che si terrà presso la Cattedrale di Foggia il giorno 5 gennaio 2017 alle ore 19.30. Il ricavato del concerto sarà devoluto alla sezione regionale organizzatrice.

Interventite numerosi!
 
                                                                                                                           
 

Due Giorni per le Famiglie e Assemblea Ordinaria 2016

Regione: Puglia-Basilicata

L'Associazione Italiana Sindrome di Williams Puglia e Basilicata è lieta di invitare tutti i soci all'incontro per le famiglie che si terrà sabato 19 novembre 2016 e domenica 20 Novembre 2016 presso l'Hotel Monte Sarago in Corso Giuseppe Mazzini, 233 -72017 Ostuni BR.