Analisi del microbiota intestinale nei pazienti con Williams-Beuren La sindrome rivela disbiosi legata alle manifestazioni cliniche

Pubblicato il primo articolo sulla ricerca: Analisi del microbiota intestinale nei pazienti con Williams-Beuren La sindrome rivela disbiosi legata alle manifestazioni cliniche, svolta da OPBG e cofinanziata dall'AISW. Di seguito un estratto:

"La sindrome di Williams-Beuren (WBS) è una malattia genetica multisistemica causata dalla delezione di una regione di 1,5-1,8 Mb sul cromosoma 7q11.23. Il gene dell'elastina sembra essere responsabile di diversi comorbidità e caratteristiche cliniche distinte come malattie cardiovascolari, tessuto connettivo anomalie, ritardo della crescita e sintomi gastrointestinali (GI). Aumento dei punti di prova ad alterazioni nella composizione del microbiota intestinale come causa primaria o secondaria di alcuni GI o extraintestinali
caratteristiche. In questo studio, abbiamo eseguito la prima analisi esplorativa del microbiota intestinale nei pazienti WBS rispetto ai soggetti sani (CTRL) utilizzando il sequenziamento dell'amplicone 16S rRNA, mediante indagare la disbiosi intestinale in relazione a patologie e comorbidità. Abbiamo scoperto che i pazienti con
I WBS hanno una disbiosi significativa rispetto ai CTRL della stessa età, caratterizzati da un aumento di batteri proinfiammatori come Pseudomonas, Gluconacetobacter ed Eggerthella, e una riduzione di batteri antinfiammatori tra cui Akkermansia e Bifidobacterium. Biomarcatori microbici associati ad aumento di peso, sintomi gastrointestinali e ipertensione. Microbiota intestinale la profilazione potrebbe rappresentare un nuovo strumento che caratterizzi la disbiosi intestinale a complemento della clinica
gestione di questi pazienti. In particolare, la somministrazione di trattamenti a base microbica, insieme alle terapie tradizionali, potrebbe aiutare a ridurre o prevenire il carico di questi sintomi e migliorare la qualità della vita di questi pazienti."

Di seguito la pubblicazione scientifica